Che cos’e’ la sindrome Delezione 22q11.2? è una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22 e colpisce circa 1/4.000 nati.
Ad essa sono riconducibili alcune sindromi quali la sindrome di DiGeorge, Velocardiofaciale di Shprintzen, Conotruncal Anomaly Face Sindrome di Takoo ed altre sindromi affini.
Attualmente sono accorpate in un unico quadro, con espressivita’ clinica altamente variabile, ridenominata "sindrome da delezione 22q11".
Alcuni casi sono di difficile riconoscimento e il test per la diagnosi genetica (ibridazione in situ fluorescente, FISH) non e’ ancora molto diffuso.
Le persone con delezione 22 presentano spesso un aspetto esterno e dei segni clinici riconoscibili e comuni tra loro; a volte pero’ l’aspetto esterno è sfumato e i segni clinici sono variabili.
Per saperne di più

Ostia Runner(s) all’Albarace 2016

fabio 5 giugno 2016 0

Alzataccia per gli Ostia Runner(s) all’Albarace 2016, presentissimi in grande numero al via e all’arrivo.

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Correre in armonia e amicizia

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